Ano 2023#biology

Sobre o tema

A síndrome de Pitt-Hopkins é um distúrbio neuropsiquiátrico raro, caracterizado por déficit cognitivo, atraso motor e traços autistas. Sua causa genética é uma mutação em heterozigose no gene TCF4, ou seja, apenas uma das duas cópias do gene é funcional. Esse tipo de herança, em que a perda de função de um alelo é suficiente para desencadear a doença, exemplifica o conceito de haploinsuficiência. Compreender a diferença entre heterozigose e homozigose, bem como o impacto de mutações na sequência de DNA, é fundamental para a genética médica e o desenvolvimento de terapias gênicas.

Tópicos relacionados

  • Heterozigose e mutações genéticas
  • Síndrome de Pitt-Hopkins e gene TCF4
  • Haploinsuficiência em doenças autossômicas dominantes
  • Mutações de perda de função e bases nitrogenadas
  • Autismo: bases genéticas e mecanismos

Enunciado

Cientistas desvendaram o mecanismo causador da síndrome
de Pitt-Hopkins, uma disfunção neuropsiquiátrica que tem ca-
racterísticas do transtorno do espectro autista. A síndrome de
Pitt-Hopkins tem como origem uma mutação no gene TCF4
e causa déficit cognitivo, atraso motor profundo, ausência de
fala funcional e anormalidades respiratórias. O genoma huma-
no tem duas cópias de cada gene. A síndrome de Pitt-Hopkins
ocorre quando uma das cópias do TCF4 não funciona. Os cien-
tistas buscam alternativas para inserir uma terceira cópia ou
fazer com que a única cópia funcional expresse mais proteína
para compensar a cópia defeituosa.
(Adaptado de https://agencia.fapesp.br/estudo-abre-novas-possibilidades-de-tratamen-
to-para-forma-de-autismo/38524/. Acesso em 23/05/2022.)
Considerando as informações apresentadas e seus conhecimen-
tos, é correto afirmar que a síndrome é causada em

Alternativas

  • A)

    heterozigose, quando um dos alelos do gene TCF4 não pro-
    duz proteína funcional devido às alterações de bases nitro-
    genadas que modificam a proteína traduzida.

  • B)

    homozigose, quando os dois alelos do gene TCF4 não pro-
    duzem proteína funcional devido à mutação da cromatina
    que modifica a proteína traduzida.

  • C)

    heterozigose, quando uma das cromátides do gene TCF4
    não produz proteína funcional devido à mutação da croma-
    tina que modifica a proteína traduzida.

  • D)

    homozigose, quando as duas cromátides do gene TCF4 não
    produzem proteína funcional devido às alterações das bases
    nitrogenadas que modificam a proteína traduzida.

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Perguntas frequentes

O que é heterozigose em genética?

Heterozigose é a condição em que um indivíduo possui dois alelos diferentes para um mesmo gene, um herdado do pai e outro da mãe.

Como uma mutação em apenas uma cópia do gene TCF4 causa a síndrome de Pitt-Hopkins?

A síndrome é causada por haploinsuficiência: a perda de função de um alelo reduz a quantidade de proteína TCF4 para níveis insuficientes ao desenvolvimento neurológico normal.

Qual a diferença entre mutação em heterozigose e em homozigose?

Em heterozigose, apenas um alelo é mutado; em homozigose, ambos o são. Doenças dominantes geralmente se manifestam em heterozigose, enquanto recessivas exigem homozigose.

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