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Sobre o tema

A síndrome de Down é uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21, onde o indivíduo possui três cópias desse cromossomo em vez de duas. Isso ocorre devido a um erro na meiose dos gametas. Quando ambos os pais são portadores da síndrome, a análise das possibilidades de zigotos formados envolve o entendimento da segregação cromossômica. Durante a formação dos gametas, uma pessoa com trissomia 21 pode produzir células com um ou dois cromossomos 21. Assim, a combinação desses gametas pode gerar zigotos normais (2 cópias), trissômicos (3 cópias) ou tetrassômicos (4 cópias). Esse raciocínio é fundamental para o aconselhamento genético e demonstra a importância do conhecimento sobre divisão celular e herança cromossômica.

Tópicos relacionados

  • Trissomia do cromossomo 21
  • Meiose e segregação cromossômica
  • Aconselhamento genético
  • Possibilidades de zigotos na trissomia
  • Síndrome de Down e fertilidade

Enunciado

Pais com síndrome de Down ### Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down. Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê. O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão

Alternativas

  • A)

    todos normais.

  • B)

    todos tetrassômicos.

  • C)

    apenas normais ou tetrassômicos.

  • D)

    apenas trissômicos ou tetrassômicos.

  • E)

    normais, trissômicos ou tetrassômicos.

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Perguntas frequentes

Por que pessoas com síndrome de Down podem ser férteis?

A fertilidade em pessoas com síndrome de Down é rara, mas possível, especialmente em mulheres. Isso ocorre porque, apesar da trissomia, algumas células germinativas podem passar pela meiose de forma viável, produzindo gametas com número normal ou alterado de cromossomos.

O que é tetrassomia do cromossomo 21?

Tetrassomia do cromossomo 21 é uma condição onde o indivíduo possui quatro cópias do cromossomo 21. É geralmente letal nos primeiros estágios do desenvolvimento embrionário, mas pode ser observada em estudos de zigotos formados a partir de gametas com dois cromossomos 21 de cada progenitor.

Como o aconselhamento genético ajuda casais com síndrome de Down?

O aconselhamento genético informa o casal sobre os riscos e possibilidades genéticas para a prole, explicando as probabilidades de ter um filho com trissomia, tetrassomia ou cariótipo normal, permitindo uma decisão informada sobre a reprodução.