Ano 2021#ciencias-natureza

Sobre o tema

A herança autossômica recessiva é um padrão genético em que uma pessoa só desenvolve uma doença se herdar dois alelos recessivos (um de cada progenitor). Nesse caso, pais que são portadores (com um alelo normal e um mutante) não apresentam sintomas, mas correm risco de transmitir a condição para seus filhos. A probabilidade de um filho afetado, quando ambos os pais são portadores, é de 25%, conforme demonstrado na questão. Esse modelo explica casos como a deficiência de lipase ácida lisossômica, destacada no enunciado.

Tópicos relacionados

  • Herança recessiva autossômica
  • Portadores genéticos
  • Probabilidade genética
  • Doenças genéticas monogênicas

Enunciado

A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.

ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).

Essa é uma doença hereditária de caráter

Alternativas

  • A)

    Recessivo.

  • B)

    Dominante.

  • C)

    Codominante.

  • D)

    Poligênico.

  • E)

    Polialélico.

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Perguntas frequentes

O que caracteriza a herança recessiva?

A herança recessiva ocorre quando um indivíduo precisa herdar dois alelos mutantes (um de cada progenitor) para manifestar uma doença. Portadores, com apenas um alelo mutante, não apresentam sintomas.

Como se calcula a probabilidade de um filho ser afetado por uma doença recessiva?

Quando ambos os pais são portadores, a chance é de 25% por filho de nascer afetado, 50% de ser portador e 25% de ser normal (sem o alelo mutante).

O que é um portador genético?

Um portador genético carrega um alelo mutante e um alelo normal para uma condição recessiva. Não manifesta sintomas, mas pode transmitir o alelo mutante para os filhos.

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