Sobre o tema
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene da distrofina. Em mulheres heterozigóticas, a expressão da doença pode variar devido ao fenômeno da inativação aleatória do cromossomo X (liónização). Esse processo ocorre no início do desenvolvimento embrionário e é independente em cada célula, resultando em mosaicos celulares. Em gêmeas monozigóticas, que compartilham o mesmo genótipo, a inativação diferencial pode levar a fenótipos distintos, como observado no caso da DMD. Compreender esse mecanismo é essencial para a genética clínica e o aconselhamento genético.
Tópicos relacionados
- Distrofia muscular Duchenne
- Inativação do cromossomo X (liónização)
- Heterozigose em doenças ligadas ao X
- Gêmeas monozigóticas e discordância fenotípica
- Mosaico genético em mulheres
Enunciado
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
Alternativas
- A)
Dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
- B)
Falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
- C)
Recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
- D)
Inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
- E)
Origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
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Perguntas frequentes
O que é a inativação do cromossomo X?
É um processo em que um dos dois cromossomos X em fêmeas de mamíferos é silenciado aleatoriamente durante o desenvolvimento embrionário, garantindo a compensação de dose gênica entre os sexos.
Por que mulheres heterozigóticas para doenças ligadas ao X podem não manifestar a doença?
Devido à inativação aleatória do X, se a maioria das células inativar o cromossomo com o alelo mutante, a proteína normal é produzida, e a doença pode não se manifestar ou ser leve.
Gêmeas monozigóticas podem ter fenótipos diferentes para uma doença ligada ao X?
Sim, pois a inativação do X ocorre de forma independente em cada gêmea, resultando em padrões de mosaicismo diferentes, levando a expressões variáveis da doença.